儿童偏食或生长滞后应警惕希特林缺陷病
儿童偏食或生长滞后应警惕希特林缺陷病
本报讯(记者李天舒通讯员温志勤)有些孩子嗜食鸡鸭鱼肉,却厌食米饭,且难以纠正。暨南大学附属第一医院儿科教授宋元宗日前提示说,这类孩子有可能患了希特林缺陷病。 宋元宗说,虽然该病听上去很陌生,但自2005年7月~2011年12月,该院已从全国18个省(区、市)发现89名患者,并建立了全国最大规模的希特林缺陷病样本库。希特林缺陷病患者如果未被确诊,处于“地下状态”,在成年期大量饮酒的情况下,容易出现癫痫等神经精神症状。 宋元宗介绍,希特林缺陷病(Citrin缺陷病)属于遗传代谢病,是因肝脏线粒体内膜上的载体蛋白Citrin功能缺陷引起。目前,已报道的临床表型有3种,分别是成人发病瓜氨酸血症2型(CTLN2)、新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)、Citrin缺陷导致的生长发育落后和高脂血症(FTTDCD)。其中,CTLN2多在成人期发病,常表现为昏迷、抽搐、行为异常等神经精神症状,易被误诊为癫痫,预后往往不良;NICCD在婴儿期发病,表现为肝内大量胆汁淤积,造成肝损害,表现为黄疸、肝肿大等,大部分患儿预后良好。 宋元宗说,在临床中,应当特别关注希特林缺陷病患儿的饮食和成长发育。比如,有的患儿碳水化合物不耐受,在饮食上有强烈的“反常规”行为,喜欢吃鸡鸭鱼肉等高脂高蛋白食物,不喜欢吃米饭,这种偏食其实属于本能的自救行为。如果强行纠正患儿的这种偏食习惯,临床上就会发展为FTTDCD。希特林缺陷病以长江以南地区多见。目前国内流调数据还很欠缺,初步的分子流行病学调查结果表明,广东省常住人口中每48人就有1人携带这种基因突变,携带者虽然不发病,但两个携带基因突变的人结婚,所生的孩子发病率就比较高。 宋元宗课题组关于FTTDCD的研究论文已发表在《国际分子医学杂志》和《日本遗传代谢病杂志》上,并被国际著名遗传病网络数据库GeneReview收录。
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